Nesta segunda-feira (24), o cantor Zé Vaqueiro anunciou que seu filho Arthur nasceu com uma má formação congênita causada pela Síndrome de Patau. O bebê está internado na UTI (Unidade de Terapia Intensiva) desde que nasceu, e Zé Vaqueiro cancelou shows marcados até o dia 17 de agosto.
A condição é rara e o caso de Arthur gerou muitas dúvidas sobre a síndrome. Por isso, entenda, a seguir, o que é a Síndrome de Patau.
Entenda o que é a Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, é uma anomalia rara cromossômica que afeta o desenvolvimento humano. Ela é chamada assim em homenagem ao geneticista Klaus Patau, que foi descrito pela primeira vez em 1960. Essa síndrome ocorre quando uma pessoa possui uma cópia extra do cromossomo 13, em vez das duas cópias.
Em condições usuais, os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Desse total, 22 pares são chamados de cromossomos autossômicos e os últimos por determinação do sexo, sendo os cromossomos sexuais (X e Y). Quando há uma trissomia, como na Síndrome de Patau, ocorre uma alteração no número de cromossomos, evoluindo em 47 cromossomos no total.
As causas da síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que ela ocorre de forma espontânea, sem nenhuma influência de fatores ambientais ou comportamentais dos pais. A idade materna avançada está associada a um maior risco de ocorrência de trissomias, incluindo a síndrome de Patau, mas ela pode afetar crianças nascidas de mães de qualquer idade.
As manifestações clínicas são diversas e variam de pessoa para pessoa. Os sinais e sintomas são geralmente graves e incluem anomalias físicas, malformações congênitas e atraso no desenvolvimento. Alguns dos principais sinais físicos são:
- Fendas labiais e/ou palatinas;
- Microcefalia (cabeça pequena);
- Anomalias nos olhos, como catarata ou outras malformações;
- Polidactilia (presença de dedos extras nas mãos ou pés);
- Malformações cardíacas;
- Defeitos do sistema nervoso central, como holoprosencefalia (falta de divisão correta do cérebro em dois hemisférios);
- Baixo peso ao nascer;
- Hipotonia (tônus muscular reduzido);
- Dificuldades respiratórias;
- Problemas renais e genitais;
- Anormalidades no sistema esquilético.
Devido à gravidade das malformações e complicações associadas à Síndrome de Patau, muitos dos bebês afetados têm uma taxa de mortalidade alta. Aqueles que sobreviveram geralmente enfrentaram dificuldades de saúde e desenvolvimento ao longo da vida. A média de vida para bebês com síndrome de Patau é bastante reduzida, variando entre alguns dias a alguns meses.
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser realizado durante a gravidez por meio de exames pré-natais, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que analisam as células do feto para verificar a presença de anomalias cromossômicas. Após o nascimento, o diagnóstico é feito com base nas características físicas do bebê e confirmado por meio de análises genéticas.
Não há cura para a Síndrome de Patau. O tratamento é voltado para o controle dos sintomas e para oferecer suporte aos bebês e suas famílias.
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Por Giovana Rodrigues – Redação Fala!
